指南编写主要发起人、中国医学科学院阜外医院宋雷教授说，虽然肥厚型心肌病不是多发病、常见病，但具有高猝死率、高遗传性等特点，临床识别难，诊疗有待规范，指南的发布对规范化诊治非常有必要。

      中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组组长、阜外医院原副院长惠汝太教授说：“中国肥厚型心肌病的患病率为80/10万，估算全国患者超过100万。这种病是青年猝死的主要原因之一，社会负担重，但不是不治之症，如果能进行早期识别和有效治疗，就能得到良好效果。”

      要点见下：

      1、中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。

      2、根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差，可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型，三型比例约各占1/3。

      3、劳力性呼吸困难是HCM患者最常见的症状，有症状患者中90%以上有此表现。其次为胸痛、心悸、晕厥或先兆晕厥以及心脏性猝死。

      4、超过90%的HCM患者有心电图改变，多表现为复极异常。心电图改变包括明显的病理性Q波，尤其是下壁导联和侧壁导联；异常的P波；电轴左偏；心尖肥厚者常见V2~V4导联T波深倒置。

      所有HCM患者均应进行全面的经胸超声心动图检查，包括二维超声、彩色多普勒、频谱多普勒、组织多普勒等。

      所有HCM患者均应行24~48h动态心电图监测，以评估室性心律失常和猝死的风险，有助于判断心悸或晕厥的原因。

      对静息时无左心室流出道梗阻而有症状的患者，可做运动负荷检查，以排除隐匿性梗阻。运动负荷检查方法有限制Bruce方案，如果无法行该方案，则替代的方法包括药物激发（即亚硝酸异戊酯、多巴酚丁胺、异丙肾上腺素）试验和Valsalva试验。

      冠状动脉计算机断层成像或冠状动脉造影适用于有明显心绞痛症状，对于有心脏停搏的成年幸存者，或合并持续性室性心律失常的患者也建议行冠状动脉评估。

      5、左心室流出道梗阻的治疗：

      药物治疗：

      Ⅰ类推荐：

      （1）对于静息时或刺激后出现左心室流出道梗阻的患者，推荐一线治疗方案为给予无血管扩张作用的β受体阻滞剂（剂量可加至最大耐受剂量），以改善症状。

      （2）对于静息时或刺激后出现左心室流出道梗阻但无法耐受β受体阻滞剂或有禁忌证的患者，推荐给予维拉帕米以改善症状（小剂量开始，剂量可加至最大耐受剂量）。但对LVOTG严重升高（≥100 mmHg）、严重心衰或窦性心动过缓的患者，维拉帕米应慎用。

      经皮室间隔心肌消融术

      适应证包括临床适应证、有症状患者血液动力学适应证和形态学适应证，具备这些适应证的患者建议行经皮室间隔心肌消融术，建议在三级医疗中心由治疗经验丰富的专家团队进行。

      外科室间隔心肌切除术

      室间隔心肌切除术包括经典Morrow手术和目前临床应用较多的改良扩大Morrow手术。国内外大量的队列研究证实，HCM患者接受外科手术治疗后，远期生存率接近于正常人群。 

     植入永久起搏器

      植入DDD起搏器对有严重症状的梗阻性HCM可能有效（Ⅱb，B）。对梗阻性HCM患者植入起搏器需注意两点：（1）心室起搏电极必须置于真正的右心室尖；（2）房室间期（AV间期）必须短于患者窦性心律的PR间期。 

      6、预防心脏性猝死：目前认为安装ICD是唯一可靠的方法。此外，患者应避免参加竞技性体育运动，可能有助于预防SCD。药物预防SCD效果不明确，胺碘酮可能有效。

      7、有关HCM危险分层和ICD植入的建议如下：

      HCM患者初始评估时均应进行综合SCD危险分层，若存在下述情况任意一项均建议植入ICD： 

      （1）具有室颤、持续性室性心动过速或心跳骤停（SCD未遂）的个人史；

      （2）早发SCD家族史，包括室性快速心律失常的ICD治疗史；

      （3）不明原因的晕厥；

      （4）动态心电图证实的NSVT；

      （5）左心室壁最大厚度≥30mm。

      也可应用HCM预测模型（HCMRisk-SCD）对患者进行个体化风险评估，5年SCD风险≥6%建议植入ICD、<4%不建议植入ICD、4%~6%者根据具体情况而定（Ⅰ，B）。

      在评估了常规危险因素后，具备下述潜在SCD危险因素任意一项者可考虑植入ICD：

     （1）心脏磁共振成像LGE阳性；

     （2）携带多个HCM致病基因突变（即致病突变个数>1）。

       对未行ICD植入的患者，定期（每12~24个月1次）进行SCD危险分层是合理的（Ⅱa，C）。不推荐对HCM患者常规应用有创电生理检查作为SCD危险分层的手段（Ⅲ，C）。