进展性主动脉近端（例如主动脉根和升主动脉）扩张是一种常见于未修复或已修复先心病（CHD）成年患者的疾病。随着先心病成人患者数量的增加，越来越多的医生发现这种遗传性疾病患者的主动脉近端扩张管理存在困难。本综述概括了先心病相关胸主动脉扩张的管理要点和外科手术的适应证。以下内容是先心病与遗传性主动脉病综合征成年患者主动脉病管理的若干要点。

1.在马凡综合征（MFS）患者中，主动脉直径≥50mm时夹层的风险会明显增加。发生夹层的风险因素包括主动脉夹层家族史和妊娠。

2.大动脉移位患者接受大动脉调转术后常见术后新主动脉扩张，发生率在50%~60%之间。此类患者很少出现明显的主动脉瓣反流或需要主动脉外科手术治疗。

3.所有的MFS患者至少每年接受一次经胸超声心动图检查（升主动脉）。主动脉根直径＞45mm或明显扩大者应更频繁的接受成像检查。基线时患者应接受主动脉核磁共振显像（MRI）或计算机断层扫描（CT）检查。主动脉远端尺寸正常者可每5年重复一次MRI或CT检查；主动脉远端发生动脉瘤者每年接受一次MRI或CT检查。先心病患者应首选MRI而非CT，因为连续多年的CT扫描会增加辐射累积的风险。

4.推荐MFS患者严格控制血压，降压目标值为＜120mmHg；推荐此类患者接受预防性药物治疗；近期的随机对照试验没有发现洛沙坦相对于阿替洛尔的优势，其他正在进行的试验和meta分析将提供更多相关证据。

5.欧洲指南推荐，如果MFS患者计划妊娠且主动脉直径≥45mm，则应在妊娠前接受外科手术治疗；美国指南推荐主动脉直径≥40mm即行介入治疗。

6.对于主动脉直径稳定在40mm以下的二叶式主动脉瓣患者，作者推荐每5年接受一次经胸超声心动图检查；主动脉直径为40~45mm者，应根据扩张速度选择每年或每两年接受一次超声心动图检查。主动脉直径≥45mm者应在基线时接受MRI检查，并每年接受一次超声心动图检查。

7.主动脉缩窄患者应在专业的成人先心病门诊接受定期随访。根据患者病理学特征（包括主动脉直径和修复位点的合并问题），患者应在基线时接受心脏MRI或CT检查，此后每5年检查一次。

8.对于先心病较为复杂（例如法洛四联症、大动脉移位、主动脉扩张相关的复杂单心室病变）的患者，尚无主动脉根部替换术外科手术临界值的相关证据。在上述病变中，主动脉直径＜55mm者似乎很少发生主动脉夹层或破裂。

9.运动或训练，尤其是等长和阻抗运动，可能会增加主动脉夹层的风险。患者应向医生咨询夹层的风险和运动限制。

医脉通编译自：Aortopathies in Adult Congenital Heart Disease. ACC. Mar 15, 2017