自2013年国内首次确诊并成功治疗Loeys-Dietz综合征患者以来，中华医学会胸心血管外科学分会副主任委员、复旦大学附属中山医院心外科王春生教授团队一直致力于遗传性大血管疾病的研究，其最新研究成果受邀在欧洲心脏病学会（ESC）2017年年会上由胡馗博士作18分钟的大会发言。

      王春生教授领导的团队在国际上首次建立了Loeys-Dietz综合征患者特异性诱导多能干细胞，并用于其发病机制的研究。研究结果显示，TGFBR1/2突变导致TGF-β信号通路信号传导异常，进而引起血管平滑肌细胞分化成熟障碍及功能异常可能是Loeys-Dietz综合征的致病原因。

      与Loeys-Dietz综合征相似，马凡综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征、家族性主动脉瘤或夹层综合征、骨关节炎-动脉瘤综合征等这一类疾病由基因突变引起，具有明显的遗传倾向，主要致死原因为疾病累及大血管而引起主动脉瘤或主动脉夹层。临床上将这类疾病称为遗传性大血管疾病。这类疾病起病隐匿，病情进展迅速，早期诊断困难，缺乏有效的预防措施，唯一有效的治疗手段为外科手术。

      因此，王春生教授团队分别从基础和临床两个方面进行相关研究。基础研究主要从发病机制的探索，早期诊断标记的筛选，表观遗传学修饰的研究等方面进行。